Een primer kattengenetica

Bijgewerkt met resultaten van moleculair genetisch onderzoek (2007–2024).
Klassieke bron: Roy Robinson – Genetics for Cat Breeders (1991).

Inleiding

Dit artikel helpt bij de vraag "welke kleur heeft mijn kat, en welke kleuren kunnen mijn kittens hebben?" Het bespreekt de kleurterminologie en hoe genen samenwerken. Sinds het standaardwerk van Robinson (1991) heeft moleculair onderzoek veel nieuwe genen geïdentificeerd en eerder theoretische genen bevestigd. Dit overzicht combineert de klassieke genetica met de nieuwste inzichten.

Basisbegrippen

Chromosomen en genen. Elke eigenschap van een kat wordt bepaald door genen op chromosomen. De kat heeft 19 paar chromosomen (38 totaal). Elke eigenschap staat twee keer beschreven – één gen van moeder, één van vader. Wanneer twee genvarianten (allelen) samen voorkomen en ze geven een verschillende instructie, dan "wint" het dominante allel. Het recessieve allel is pas zichtbaar als het twee keer aanwezig is.

Homozygoot / heterozygoot. Bij twee identieke allelen (bijv. AA of aa) spreken we van homozygoot; bij twee verschillende (bijv. Aa) van heterozygoot. Een kat met genotype Aa is fenotypisch (uiterlijk) niet te onderscheiden van AA als A dominant is over a.

Geslachtsgebonden overerving. Het geslacht wordt bepaald door het X- en Y-chromosoom. Poezen hebben XX, katers XY. Genen op het X-chromosoom noemen we geslachtsgebonden (bijv. het Oranje-gen O).

De genen

A – Agouti

Het A-gen bepaalt of een tabbypatroon zichtbaar is. A– (AA of Aa): de kat heeft een agouti-ondergrondkleur: haren met gele/bruine bandjes, waarop het tabbypatroon zichtbaar is. aa: de gele bandjes ontbreken; de zwarte ondergrond "verbergt" het tabbypatroon. Dit noemen we non-agouti of effen (solid). Bij kittens of bij zijdelings licht zijn de patronen soms toch nog zwak zichtbaar: ghost marking (spookpatroon).

Agouti is dominant over non-agouti.

B – Black / Chocolate / Cinnamon

Het B-locus bepaalt hoe donker het eumelanienpigment is. Er zijn drie allelen in een dominantievolgorde: B (zwart) > b (chocolate/donkerbruin) > b^l (cinnamon/lichtbruin). Een kat met genotype Bb is zwart (drager van chocolate), b^lb^l is cinnamon. Het corresponderende verdunde (dd) fenotype van cinnamon is fawn.

D – Dense / Dilute

Het D-gen bepaalt de spreiding van pigmentkorrels in de haarschacht. D–: pigment gelijkmatig verdeeld → volle kleur (zwart, rood, chocolate …). dd: pigment klontert samen → verdunde kleur: zwart wordt blue, chocolate wordt lilac, cinnamon wordt fawn, rood wordt cream. Het D-gen is moleculair gekoppeld aan het MLPH-gen (melanophiline).

Dm – Dilute Modifier (nieuw inzicht)

Bij sommige verdunde katten (dd) zien we een extra kleurwijziging die veroorzaakt wordt door het Dilute Modifier-gen (Dm). Dm is dominant en wijzigt blue naar caramel en cream naar apricot. Dit gen wordt erkend door o.a. TICA maar is niet bij alle rassen aanwezig. Dmd is het "normale" allel; DmDm of Dmdm geeft de caramel/apricot-tint. Het gen werkt uitsluitend bij verdunde katten (dd); bij volle kleur is er geen zichtbaar effect.

C – Colorpoint / Albino-reeks

Het C-locus (Tyrosinase-gen, TYR) bepaalt de totale hoeveelheid melanine. Dominantievolgorde: C (volle kleur) > c^b (Burmees) > c^s (Siamees) > c^a (blauwogig albino) > c (roze-ogig albino).

• C–: normale volle kleur.
• c^bc^b: Burmees. Donker sepia op de points, lichter lichaam.
• c^sc^s: Siamees. Kleur beperkt tot de points; lichaam gebroken wit tot licht sepia. Blauwe ogen.
• c^bc^s: Tonkinese tussenpatroon (mink); tussen Burmees en Siamees in.

De kleurbeperking is temperatuurgevoelig: enzymen in het TYR-gen werken beter bij lagere temperatuur. De koelere lichaamsuiteinden (oren, snuit, poten, staart) worden daardoor donkerder.

I – Inhibitor / Silver

Het Inhibitor-gen (I) onderdrukt de aanmaak van geel/bruin feomelanine in de haarwortel. I–: de wortel van het haar blijft wit of zilverachtig; de gekleurde tip blijft behouden. Het resultaat varieert van smoke (weinig remming, gekleurde bovenkant met witte wortel) tot chinchilla (sterk geremd, bijna volledig wit haar met enkel een gekleurd tipje) en shaded (tussenin).

I is dominant over i (geen silver-effect).

Golden / Wide Band (Wb)

Bij de golden kleur (bijv. Golden Tabby of Golden Shaded) ziet men een warm goudgele ondergrondkleur in plaats van de typische zilverachtige bij silver-katten. Klassiek werd dit toegeschreven aan een theoretisch "Wide Band" (Wb) gen dat de gele agouti-bandjes vergroot. Recenter onderzoek (2021–2024) suggereert dat golden het resultaat is van een samenspel van varianten in of nabij het ASIP-gen (Agouti Signaling Protein) of modifier-genen, die de expressie van het I-gen aanpassen. Het mechanisme is nog niet volledig opgehelderd; de term "Wide Band gen" is dus nog steeds een werkhypothese.

O – Orange (Rood)

Het O-gen is geslachtsgebonden (op het X-chromosoom). O: converteert eumelanine naar feomelanine → de kat wordt oranje/rood. Poezen: OO = rood, Oo = tortie (lapjes), oo = niet-rood. Katers: O = rood, o = niet-rood (geen tussenvariant bij katers, behalve de zeldzame XXY-kater).

Tortie (Oo) poezen hebben willekeurige oranje en niet-oranje vlekken doordat in elke cel slechts één X-chromosoom actief is (X-inactivatie of lyonisatie). Tortie katers bestaan maar zijn bijna altijd steriel (XXY-chromosoomstelsel).

O in combinatie met dd geeft cream (verdund rood). De tortie-variant met dd is blue-cream.

E – Extension / Amber (ontdekt na 1991)

Een relatief nieuwe ontdekking is het Extension-locus (MC1R-gen), dat de productie van eumelanine versus feomelanine regelt. In de Noorse Boskat (en later ook in de LaPerm) werd een recessieve mutant e^a ontdekt die alle eumelanine omzet naar feomelanin. Dit geeft de amber-kleur: een warm geel-oranje tot diepbronzen tint, niet te verwarren met het O-gen.

• Kittens worden donker geboren; de kleur "vervaagt" geleidelijk naar amber naarmate ze ouder worden.
• De kleur is afhankelijk van de aanwezige basiskleur: een black amber-kat ziet er warm bronsgeel uit.
• Amber bestaat ook in een "light amber" (licht geel) variant, die het verdunde (dd) equivalent is.
• e^ae^a is recessief; E– (normaal) heeft geen effect op de kleur.

Dit gen is moleculair goed beschreven (Peterschmitt et al., 2009).

S – Piebald Spotting / Witte Vlekken

Het S-gen veroorzaakt witte vlekken en is dominant. Moleculair is het gelinkt aan het KIT-gen. Ss: gewoonlijk kleine witte vlekken (poten, borst, kin). SS: meer wit, soms overwegend wit met kleine kleurvlekken.

De mate van wit varieert sterk en wordt beïnvloed door modifier-genen. Gangbare termen voor de witte patroonvarianten:

• Mitted: witte poten (alsof de kat handschoenen draagt).
• Bicolor: witte poten, borst en snuitgedeelte.
• Harlequin: overwegend wit met gekleurde patches en gekleurde staart.
• Van: bijna volledig wit; kleur enkel op kop (oren + vlekje) en staart.

W – Dominant White

Dominant White (W) is een allel op het KIT-gen (hetzelfde locus als S maar een krachtigere mutant). Ww: volledig witte vacht, ongeacht de onderliggende kleur (die verborgen is maar wél overgedragen wordt). WW is meestal letaal in de embryonale fase. Oogkleur: koper, blauw of odd-eyed (één van elk). Blauwe ogen bij witte katten correleren vaker met doofheid.

T – Tabby-patroon (Taqpep-gen, 2012)

Het tabbypatroon wordt bepaald door het Taqpep-gen (Transmembrane Aminopeptidase Q), vastgesteld door Kaelin et al. (2012, Science). Er zijn drie allelen op dit locus:

• T^a (Ticked/Abessijns tabby): dominant. Minimale strepen; de agouti-ondergrondkleur domineert. Homozygoot (T^aT^a) heeft vrijwel geen strepen.
• T (Mackerel tabby): smalle, verticale strepen op de zijkant. Dominant over tbtb.
• t^b (Blotched/Classic tabby): brede spiraalvormige banden op de flanken. Recessief.

Dominantievolgorde: T^a > T > t^b.

Spotted tabby is geen apart allel op het T-locus maar een modificatie van het Mackerel-patroon (de strepen zijn onderbroken), vermoedelijk door apart werkende modifier-genen (Sp).

L – Langhaar / Kortharig (FGF5-gen, 2007)

Kort haar (L) is dominant over lang haar (l). Het gen is moleculair geïdentificeerd als FGF5 (Fibroblast Growth Factor 5, Drögemüller et al., 2007). Nieuw is dat er meerdere recessieve l-allelen bestaan, elk veroorzaakt door een andere mutatie in FGF5. Sommige allelen geven een volledig lange vacht (bijv. Maine Coon), andere een iets minder uitgesproken lange vacht. Twee katten met "lang haar" kunnen dus draagsters zijn van verschillende l-allelen.

Samenvatting belangrijkste genen

Gen	Moleculair gen	Effect	Nieuw na 1991?
A	ASIP	Agouti / effen	Moleculair bevestigd
B	TYRP1	Zwart / chocolate / cinnamon	Moleculair bevestigd
D	MLPH	Volle kleur / verdund	Moleculair bevestigd
Dm	Onbekend	Caramel / apricot (bij dd)	Ja – erkend door TICA
C	TYR	Colorpoint (Siamees, Burmees…)	Moleculair bevestigd
I	Onbekend	Silver / smoke / chinchilla	–
O	X-chromosoom	Rood / tortie	Moleculair bevestigd
E / Amber	MC1R	Amber (NFC, LaPerm)	Ja – ontdekt 2007–2009
S	KIT	Witte vlekken	Moleculair bevestigd
W	KIT	Dominant wit	Moleculair bevestigd
T	Taqpep	Mackerel / blotched / ticked tabby	Ja – ontdekt 2012
L	FGF5	Kort / lang haar	Ja – meerdere allelen (2007)

Bronnen: Roy Robinson – Genetics for Cat Breeders (1991) • Kaelin WG et al. – Science 337 (2012) • Peterschmitt M et al. – Anim Genet 40 (2009) • Drögemüller C et al. – Science 316 (2007) • UC Davis Veterinary Genetics Laboratory • TICA Genetics Committee.